肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在北京治疗,希望为下一步用药(靶向药、免疫治疗等)寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议,希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗,想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物,需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明,或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史,希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么?
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市,这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一,它能检测近2万个基因的全部外显子,其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因,寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二,它能发现多种类型的基因改变,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三,它能评估同源重组修复功能状态,这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四,它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,结果反映取样时刻的基因状态,且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度,在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血(用于对照)中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在北京的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得,无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片,则更为方便,只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛,也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序和分析,技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准,从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保障信息安全。请您理解,任何检测技术都有其技术极限,极低丰度的突变可能无法检出,且基因检测结果是复杂的医学信息,需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险,医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,请务必与主治医生充分沟通,确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时,请优先参考医生的专业建议,新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本,请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流,确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格,特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目,费用为27400元,请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (11条,均分4.5)
(体检异常)我体检查出甲状腺结节4B类,吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的,医生技术娴熟,就像被大蚂蚁夹了一下,很快。但等报告那20多天太难熬了,每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项,哪怕多付点钱呢?
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂,我们坚守质量底线。您的加急建议非常好,我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案,希望能尽快上线,更好地满足不同用户的需求。
乳腺癌术后医生推荐做的,最担心的就是个人隐私泄露。下单时客服特别解释了样本和数据的管理流程,签了保密协议,感觉挺正规。报告出来医生用上了,指导了后续用药,整个过程保密性这块我挺放心的。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们服务的基石,从样本接收、检测到报告存储的全流程都采用匿名编码和加密技术,并有严格的数据访问权限控制,请您放心。
我是主治医生推荐来做的,用于晚期肺癌的用药指导。最大的感受是专业和高效。从送检到拿到报告,每一步都有短信提醒。报告出来时,我的主治医生也同步在医院的医生端看到了电子版,他立刻就能和我讨论,无缝衔接,一点没耽误治疗时机。
机构回复
感谢您的高度评价!我们打造的“医患协同”系统,就是为了实现信息秒达、争分夺秒。能协助医生与您如此高效地制定方案,我们备受鼓舞。祝您治疗取得良好效果!
检测挺好,就是价格对我家来说压力不小。不过你们提供了分期付款的选项,缓解了我们的燃眉之急,这点很人性化。如果能再推出一些针对不同经济状况的简化版套餐(比如聚焦核心基因)选择就更好了。
机构回复
感谢您的真实反馈。我们提供分期支付正是为了缓解患者的经济压力。您关于简化套餐的建议非常宝贵,我们已记录并会反馈给产品团队进行研究,以期满足更多样化的需求。
报告附录里的临床证据等级分得很细,这点挺好的。但有些关联性不是特别强的靶点或临床试验信息也列了很多,对于非专业的家属来说,容易分散注意力,抓不到最核心的一两个点。建议在摘要部分把‘首要考虑’和‘次要参考’区分得更鲜明些。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。如何在提供全面信息与突出核心重点之间取得平衡,是我们持续优化的课题。您关于在摘要部分进行分级凸显的建议非常中肯,我们会在下一次报告模板更新时重点评估并优化。
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
给父亲做的,他得了胆管癌,方案很少。报告出来很快,解读老师直接和我们、主治医生拉了个群沟通,省得我们中间传话。虽然最后匹配的靶向药国内还没上市,但指明了去申请同情用药的路子,也算有方向了。
机构回复
感谢您的反馈。对于罕见突变或难治性肿瘤,我们非常重视多方高效协作。能为您厘清治疗方向,哪怕道路曲折,我们也希望能陪伴和支持。祝一切顺利!
我爸肺癌术后复查做的,当时担心信息泄露给保险公司或单位。客服专门打电话解释了数据脱敏和防火墙措施,报告也只发到我们指定的邮箱和医生手里。现在我爸用药调整了,情况稳定,我们也安心。
机构回复
很高兴检测报告对伯父的治疗起到了帮助。请您放心,我们对所有客户数据(包括临床信息和基因数据)均执行最高级别的安全标准,并承诺不会主动与任何第三方机构(包括保险)共享信息。
作为科技工作者,我欣赏你们报告的逻辑性:从数据质量评估,到变异筛选,再到临床解读,层层递进,让我这个外行也能理解结论是怎么得来的,信服度很高。
机构回复
感谢您从逻辑性的角度给予高度评价。我们致力于打造清晰、可信的报告生成链,让用户不仅能知道‘是什么’,还能理解‘为什么’。这份认可对我们意义重大。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
一切流程都很正规,环境也很干净。就是报告出来后,电话解读的时间感觉有点仓促,大概就15分钟。我之前准备了好几个问题,但咨询师语速比较快,后面好像还有别的预约,我有些问题没来得及深问。希望能安排更充裕的解读时间,或者允许再次预约沟通。
机构回复
非常感谢您指出这个问题,我们对此十分重视。为保证解读质量,我们已内部提醒咨询师注意把控节奏,并为有需要的客户提供免费的二次沟通预约。您可以随时联系客服安排,我们很乐意为您详细解答所有疑问。
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