BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子,用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 有乳腺癌或卵巢癌家族史,希望了解自己和孩子的潜在风险。
- 希望为未来的健康管理,提供更精准预防信息的家长。
- 在北京寻求个体化用药方案的指引,特别是涉及靶向治疗时。
- 希望了解自身遗传信息,为家人(如女儿)的健康规划提供参考。
- 关注全面健康,希望通过前沿科技了解重要疾病遗传倾向的人士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成查阅一份独特的生命说明书。这项检测聚焦于BRCA1和BRCA2这两个关键的基因。我们利用先进的技术,对这两个基因的所有编码区域(全外显子)进行测序,目的是寻找是否存在可能带来风险的特定变化(突变)。检测主要能帮您了解两件事:一是评估您遗传给下一代某些肿瘤(如乳腺癌、卵巢癌等)风险的概率,有助于提前规划健康管理;二是为已经面临相关情况的人士,提供关于靶向药物和部分化疗药物选择的参考信息。需要说明的是,它并非诊断疾病,而是提供风险信息和用药可能性。检测结果需要结合个人和家族史由专业人员解读,且不能覆盖所有遗传因素。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。采样只需抽取一小管静脉血(约5-10毫升),与我们常规体检抽血的体验相同。不需要空腹,您可以正常饮食后前往北京的合作采样点。专业的护士或医生操作,过程很快,只有轻微的针刺感。完成采样后,样本会由专业冷链物流送至实验室。如果您不便前往,部分机构也支持在专业指导下完成采样并通过邮寄方式送检。
结果准确吗?安全吗?
我们采用广泛认可的下一代测序(NGS)技术,对目标基因区域进行高深度测序,准确性很高。实验室遵循严格的质量控制标准,确保检测过程的可靠。检测本身仅分析血液样本中的DNA,对您的身体没有伤害。如果检测发现明确的致病性突变,其结果具有重要的参考价值。如果结果为“未检出”或发现意义不明确的基因变化,这通常意味着在当前认知和技术下,未发现明确的致病风险,但不能完全排除其他未检基因或因素的可能。任何重大健康决策,都建议您基于完整报告,结合专业人员的综合评估来进行。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,费用为4800元,不支持医保报销。
- 采样前无须空腹,但建议避免过于油腻的饮食。
- 请务必如实提供个人及家族的肿瘤相关病史信息,这对解读至关重要。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体时间可能因实际情况略有调整。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密,未经您授权不会透露给第三方。
- 报告解读环节非常重要,请预留时间与我们的顾问充分沟通。
- 此检测结果为专业信息参考,不能替代必要的临床检查和医生的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于您未来的健康管理有长期参考价值。
用户评价 (11条,均分4.5)
姐妹得了乳腺癌,我作为直系亲属风险高,所以来检测。最满意的是隐私保护做得很好,所有资料都是密封的。报告出来了,是阴性,感觉特别幸运。整个服务让人感觉被尊重和关怀。
机构回复
保护用户隐私是我们最基本的责任和承诺。很高兴检测为您带来了好消息。请继续关注乳腺健康,定期筛查。感谢您对我们服务的细致评价!
我是肠癌患者,但家族里有好几位女性亲属患乳腺癌,所以也来查一下BRCA。对接的咨询顾问非常专业,他详细询问了我本人的病史和详细的家族史,帮我理清了这里面的关联,没有因为我是肠癌患者就忽略我的需求。感觉他们是真正站在用户角度考虑问题。
机构回复
谢谢您的认可。遗传风险评估需要全面了解个人及家族信息,我们的顾问都经过严格培训,旨在为您提供最个体化的分析与建议。希望我们的服务能对您的健康管理有所帮助。
作为胃癌家属来做筛查的。报告本身很专业,但我最想夸的是报告解读后的跟进服务。大概过了半年,他们主动发邮件,更新了一项关于我检测出的那个特定突变位点的最新研究进展简报,说风险权重有微调。这种持续跟踪的服务,感觉钱花得值。
机构回复
基因科学日新月异,我们致力于为您的检测结果提供终身的信息更新服务。很高兴您注意到了我们的这项努力,这体现了我们对客户长期健康的承诺。
从采样到拿到报告,等了差不多四周,比预期告知的时间长了一周。中间催过一次,客服说样本量多,分析需要时间。能理解,但等待过程确实挺煎熬的。好在报告和解读质量确实很高,顾问也很耐心,算是弥补了等待的焦虑吧。
机构回复
十分抱歉让您经历了更长的等待时间,感谢您的理解与包容。近期检测量确有增加,我们已通过优化流程和增加产能来努力缩短周期。再次为给您带来的焦虑致歉,感谢您最终的认可。
检测是因为家族里乳腺癌太多了。解读老师特别有耐心,我问了好多“傻问题”,比如“我儿子会不会遗传”、“我外孙女风险有多高”这种,她都用工笔画了简单的家族遗传图谱来解释,概率也算得清清楚楚,一下子就把复杂的问题讲活了。
机构回复
遗传咨询的本质就是沟通与教育。能用直观的方式(比如画图)帮助您理解复杂的遗传模式和风险概率,是我们咨询师最开心的事。家族健康管理,从清晰认知开始。
家里有两位长辈得过卵巢癌,我赶紧来筛查。价格比我预想的要低一点,性价比挺高。整个流程顺滑,从采样到出报告时间也快。知道自己是那个致病变异携带者后,虽然难受,但至少能提前规划了,这检测很有必要。
机构回复
感谢您的分享。对于有明确家族史的朋友,早期进行基因检测确实有助于进行主动健康管理。我们后续的健康管理建议希望能为您提供更多支持。请多保重。
报告PDF很详细,但都是文字和图表,看起来有点累。如果能增加一些可视化的解读,比如风险等级的图示,或者关键信息的info-graphic(信息图),对于普通用户会更友好。毕竟花了这么多钱,希望获得信息的体验能更好一点。其他方面都挺满意的。
机构回复
非常感谢您这个具体而专业的改进建议!优化报告的可读性和用户体验是我们当前的重点工作之一,您设想的可视化形式我们正在积极研究中。期待不久后能为您带来更佳的阅读体验。
淋巴瘤患者,需要做基因分型。采样时护士发现我手臂血管条件不好,主动建议并征得我同意后,改从手背采血。虽然手背稍微敏感一点,但她技术很好,动作轻柔,一次成功,避免了反复穿刺的痛苦,很为客户着想。
机构回复
我们的采样人员都经过严格培训,会根据用户实际情况灵活选择最佳方案,核心是确保一次成功并最大限度减少不适。感谢您对我们护士专业判断与技能的认可!
整体服务很好,顾问专业又耐心。唯一小遗憾是报告出得比预计晚了两天,虽然客服提前发短信告知了延迟并道歉,但等待的过程还是有点焦心,毕竟事关重大。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。由于每一份报告都需要经过严谨的复核流程,偶尔会出现延迟,我们已在优化内部流程以提升时效。感谢您的理解与反馈。
流程规范,客服响应也及时。但我觉得从寄出样本到拿到报告,整个周期比我预想的要长几天。那段时间心里总惦记着,有点焦虑。如果能通过技术或流程优化进一步缩短周期,对患者的心态会是很大的安慰。
机构回复
感谢您的反馈。我们理解等待结果期间的焦虑心情。目前的周期已是我们保证分析质量下的较优时间。我们会持续投入研发,优化流程,力争在确保精准的前提下,未来能进一步提升效率。
化疗前做的检测,时间比较紧。他们的效率很高,报告出来后,肿瘤科的遗传咨询师直接和我主治医生通了电话,三方一起讨论了报告结果和用药建议。这种“临床对接”服务太重要了,让检测结果能直接指导我的治疗,没白做。
机构回复
精准医疗的核心在于检测与临床的紧密结合。我们非常重视与临床医生的沟通协作,以确保检测结果能最大程度地服务于您的治疗方案制定。祝您治疗顺利!
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